SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution

Das Zentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien innerhalb des ZSEB wird von den Kliniken für Neurologie und Epileptologie des Universitätsklinikums und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) getragen.

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen Bewegungsstörungen, insbesondere Ataxien, atypischen Parkinson-Syndromen und Dystonien, Muskelkrankheiten einschließlich der mitochondrialen Erkrankungen und Myotonen Dystrophien sowie seltenen Formen von Epilepsien wie genetisch bedingten Epilepsien und limbischer Enzephalitis.

Die Klinik für Neurologie ist eng mit dem DZNE verzahnt, zu dessen Aufgaben auch die Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheiten zählt. Muskelkrankheiten sind ein traditioneller klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik für Neurologie. Die Patientenversorgung profitiert vor allem vom eigenen diagnostischen Muskellabor.

Die neurologische Klinik ist Teil des Muskelzentrums Nordrhein und von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zertifiziert. Die Klinik für Epileptologie als eigenständige universitäre Klinik für diese Indikation nimmt national und international eine Führungsrolle bei der Implementierung neuer Therapien (Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, Tiefenhirnstimulation, invasive EEG-Ableitungen) und der Erforschung der Ursachen und Mechanismen von Epilepsien ein.

Heures de consultation générales:

telefonische Erreichabrkeit: 9:00 - 12:00 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Diagnostic
  • Therapy

contact

Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
0228 28715714
0228 28711511
neurologie@uni-bonn.de
Page Web https://zseb.ukbonn.de/b-zentren/seltene-neurologische-erkrankungen/neuromuskulaere-erkrankungen/

adresse

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

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langues

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European Reference Network 2

Aperçu des maladies traitées 9

Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire Paraplégie spastique héréditaire Polymyosite Maladie de Refsum Sclérose latérale amyotrophique Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Connectivite associée à EMILIN-1 Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Atrophie musculaire progressive Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Desminopathie Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Myotilinopathie distale Ataxie de Friedreich Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myopathie de Brody Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Myotonie aggravée par le potassium Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Paraplégie spastique héréditaire pure Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Myotonie congénitale Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Neuropathie motrice multifocale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Paralysie périodique Neuropathie à axones géants Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Maladie du motoneurone type Madras Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Amyotrophie monomélique Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndrome crampes-fasciculations Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Myopathie congénitale type Paradas Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Paramyotonia congenita Eulenburg Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Muskeldystrophie Typ Selcen Isaacs-Syndrom Myopathie, idiopathische inflammatorische Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Dermatomyositis Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Dejerine-Sottas-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurolymphomatose Distale Nebulin-Myopathie Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Myotone Dystrophie Steinert Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Myositis, fokale Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Post-Poliomyelitis-Syndrom Trochlearislähmung, kongenitale Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Okulomotoriusparese, kongenitale Trigeminusneuralgie Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Ramsay-Hunt-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Guillain-Barré-Syndrom, Variante Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Dermatomyositis, neonatale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation Lateralsklerose, juvenile primäre Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Syndrome de Morvan Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome CANOMAD Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales
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Dernière modification: 02.03.2026